Законы Менделя и человек

Введение

За те 70 лет ,которые истекли после вторичного  открытия  законов Менделя ,генетика не только стала важнейшей  самостоятельной  отраслью науки , но и проникла  во все биологические  дисциплины Генетика  стала  краеугольным  камнем и в биологии человека , так как в конечном счете  только взаимодействие  наследственных  задатков  и среды определяет все признаки  индивидуума  и ,следовательно, изменчивость  в пределах популяции ,а именно изменчивость в первую очередь и интересует  исследователя  биологии человека Своими успехами на ранних  этапах развития  генетика  была обязана  исследованиям  ,проводившимся  на растениях и «низших» животных ,для которых  характерна  небольшая  продолжительность жизни  одного поколения  и при изучении которых можно применять экспериментальные  скрещивания  Исходя из исследований  популяции человека ,вряд ли удалось бы открыть  законы наследственности ,но когда было показано  ,что законы Менделя  приложимы  и к генетике человека ,исследователи  биологии  человека получили возможность внести  свой  весьма существенный вклад  в развитие  общей  генетики  Ведь и биологии индивидуума  и ,что более важно , структура  и история  популяций  человека изучены  значительно лучше ,чем для любых  других  организмов  Со времени  выхода  в свет первого издания этой книги  генетика  человека  достигла  замечательных  успехов ; это особенно  касается  молекулярной , биохимической , клеточной  и медицинской  генетики  Тем не менее большие области здесь остались неизученными ,в  первую очередь  генетические  аспекты  механизмов развития  и популяционная  генетика Вместе с тем  основные  законы, как и прежде, выдержали  испытание  временем , и в том , что касается  исходного элементарного уровня, преобладающая  часть написанного в первом издании остается  справедливой  и по сей день

Первый закон Менделя –закон расщепления  признаков –гласит , что наследуемые признаки регулируются  парами дискретных факторов Члены пары  отделяются  друг от друга (сегрегируют)  при образовании первичных  половых клеток  и расходятся  по разным гаметам Эти факторы воссоединяются в пары  при оплодотворении , допускающем  их объединение  в определенных пропорциях Вследствие этого определяемые  ими признаки  также  способны  сегрегировать  ,так как они будут  появляться  в последующих  поколениях с определенной частотой

Примером  действия  этого закона  может служить открытие  природы и характера  наследования  одной  из систем групп крови  человека –системы MN Группы крови  определяются  сложными  веществами ,входящими  в состав мембран  эритроцитов  Систему  MN открыли Ландштейнер  и Левин в 1927г Эти авторы  вводили кроликам кровь человека и затем исследовали  способность  кроличьей  сыворотки  агглютинировать  эритроциты людей  Оставляя  в стороне  некоторые  технические  детали ,систему MN можно выявить  следующим образом Если кроличья  антисыворотка  (против  крови  человека) прореагировала  с пробой  крови  одного человека («истощение» сыворотки) ,то иногда  в такой  сыворотке  еще остаются  антитела (агглютинины)  ,способные  агглютинировать  эритроциты  другого человека Если для истощения  сыворотки  взять  эритроциты  второго  индивидуума  ,то в  сыворотке  останутся  антитела ,способные  агглютинировать  эритроциты первого

Результаты этих экспериментов  можно объяснить следующим образом :эритроциты  человека несут на своей  поверхности  либо  один из двух антигенов (гемагглютиногенов)  ,либо оба эти антигена (M и N) Соответствующих  антител  в сыворотке  человека нет  ,однако  они  образуются  в организме  у кролика , если ввести  ему определенный тип крови человека Так, если для инъекции  взять кровь, содержащую антигены М и N, то образуются  антитела  обоих типов Если полученную сыворотку  смешать с избытком  крови , содержащей  антиген N, то на агглютинацию  эритроцитов  будут израсходованы  соответствующие антитела (анти-N)Анти-М не примут участия  в реакции Они останутся  в сыворотке  и сохранят  способность реагировать  с эритроцитами , содержащими  антиген М Напротив , если первоначально для истощения  антисыворотки взять эритроциты  группы М, то в сыворотке  останутся  анти-N

Таким образом , в соответствии  с системой МN  люди делятся  на три группы : у одних эритроциты  несут антиген М , у других –антиген N, а у третьих –оба антигена , М и N Следовательно , в популяции возможно 6 различных типов брака Эти типы брака  представлены в табл 6.1  с указанием  групп крови  рожденных в этих браках детей и соотношения  индивидуумов с различными группами крови

В отдельных небольших  семьях эти соотношения  часто неразличимы ,но при  достаточно большой  численности  семьи было бы найдено  близкое  соответствие  указанным  в таблице  соотношениям  Такой семье генетически  эквивалентна  группа детей, рожденных  в браках одного из шести типов Суммарные  данные  о подобных браках выявляют ожидаемые  соотношения

Тип наследования интигенов МN можно объяснить ,исходя  из того ,что их наличие у данного индивидуума  определяется единичными  факторами , сохраняющими свою идентичность из поколения  в поколение Любой индивидуум  обладает двумя  такими факторами, получая  их по одному  от каждого из родителей Эти факторы  могут быть или одинаковыми или различными Обозначив эти факторы символоми Ag^M  и Ag^N, генетические основы результатов ,приведенных  в табл 6.1 ,можно представить  следующим образом (табл. 6.2)

Поведение  этих факторов  в процессе  их наследственной  передачи согласуется  с их локализацией  в хромосомах клеточного ядра Об их положении в ядре свидетельствует независимость  передачи от пола  индивидуума , несмотря  на то что в яйцеклетке значительно  больше  цитоплазмы  ,чем в сперматозоиде О связи рассматриваемых  факторов с хромосомами  свидетельствует  полное  соответствие  между  наблюдаемым  в микроскоп  поведением  хромосом  во время  формирования  половых клеток (гамет) и поведением  этих факторов , проявляющимся  в типе наследования  За некоторыми  исключениями ,ядра  всех соматических клеток  содержат  одинаковое  число хромосом  ,и это так называемое  диплоидное  число оказывается  величиной , постоянной  для данного вида Трудности  в изготовлении хороших цитологических препаратов хромосом  человека повлекли  за собой  в прошлом  споры об истинном  числе  хромосом в ядрах клеток  у человека Теперь с достоверностью установлено ,что их 46 (рис 6.1)

Хромосомы ,которые  во время  гаметогенеза  образуют пары, называются  гомологичными  Как правило, члены пары  морфологически идентичны Если не считать возможных небольших различий  в расположении отдельных участков  хромосом , то это утверждение  безоговорочно правильно лишь в отношении хромосом  женского организма , каждая  из которых представлена  дважды  в ядрах  всех соматических клеток  В клетках мужского  организма  , кроме 22 пар гомологов  ,имеется  пара хромосом ,у которых гомологичен  в лучшем  случае  небольшой  участок  Одна из этих двух  хромосом идентична  23-й паре  хромосом женского организма ;это так называемя Х-хромосома  Другая хромосома  значительно меньше , встречается  она исключительно  у мужчин; ее называют  Y-хромосомой .Х- и Y-хромосомы –это половые хромосомы ; все прочие хромосомы  называются  аутосомами

В результате  мейоза в гаметах оказывается  по одному члену из каждой пары гомологичных  хромосом ;следовательно , гамета  содержит половинное  число хромосом соматической  клетки –гаплоидный  набор При оплодотворении восстанавливается  диплоидный  набор хромосом

Тип наследования  группы крови  системы МN легко  объяснить ,допустив ,что соответствующие  наследуемые  факторы  находятся  в одной  паре хромосом  При генотипе Ag^M Ag^N  одна из парных  хромосом несет фактор Ag^M ,а ее гомолог –фактор Ag^N  Члены каждой пары  могут с равной  вероятностью  попасть в ту  или иную гамету , так что половина гамет организма  ,принадлежащего  к типу Ag^M Ag^N  ,содержит только  Ag^M ,тогда как другая  половина –только Ag^N  В случае  брака  индивидуума такого  типа  с другим ,который  несет только один из факторов –Ag^M Ag^M  или  Ag^N Ag^N  ,то есть гаметы  которого все одинаковы , равновероятно слияние  как двух одинаковых ,так и двух разных гамет Ребенок  от такого брака  с равной  вероятностью может быть сходным  с одним  или с другим из родителей  Иными словами , в этом  браке  половина  детей  будет  сходна  с одним из родителей , а другая  половина –с другим

В случае  брака между  индивидуумами  с генотипами Ag^M Ag^N  у обоих родителей  с одинаковой  частотой  образуются  гаметы обоих типов, так что возможно рождение  детей  трех генотипов – Ag^M Ag^N , Ag^M  и Ag^N

Определения  Здесь уместно привести определение  ряда генетических терминов Факторы Ag^M и Ag^N называется генами  Гены- это наследуемые  частицы  , определяющие характерные  признаки организма То место ,которое  ген занимает в хромосоме , называется  локусом Два гена , занимающие  гомологические  локусы , могут заменять  друг друга ; такие  гены называются аллеломорфами ,или аллелями Если в гомологичных локусах  находятся  одинаковые  гены  (безразлично Ag^M Ag ^ M или Ag^N Ag^N)такой индивидуум  именуется  гомозиготными

Если же эти гены  различны (Ag^M Ag^N) , то индивидуум называют гетерозиготным  Брак между гомо- и гетерозиготными  индивидуумами  можно назвать   возвратным скрещиванием ,а между двумя гетерозиготными –интеркроссом Характерные  признаки индивидуума  ,такие , например, как агглютиногены  его эритроцитов(M, MN или N) образуют его фенотип Генетическая  конструкция  индивидуума (Ag^M Ag^M, Ag^N Ag^N или же Ag^M Ag^N)-это его генотип

В системе MN все генотипы различаются  и фенотипически Однако во многих других случаях различные генотипы могут иметь одинаковое  фенотипическое  проявление  Некоторые люди способны  ощущать вкус сильно разведенных растворов  фенилтиомочевины  и близких ей соединений  ,тогда как  другие  лишены этой  способности  Людей первого типа называют «ощущающими  вкус»(англ. «testers» ),второго типа –«не ощущающими  вкуса» («non-testers») Способность ощущать вкус фенилтиомочевины  наследуется  подобно группоспецифическим  антигенам системы MN при участии двух аллелей  Т и t (от taste –вкус) Наличие только  двух (а не трех) типов людей объясняется  тем, что гетерозиготы   Tt способны  ощущать вкус  фенилтиомочевины  подобно гомозиготам ТТ (табл 6.3) Иначе говоря  ,эти два  генотипа ,Тt и ТТ ,фенотипически  неразличимы Способность ощущать вкус  фенилтиомочевины  называется  поэтому  доминантным признаком по отношению к неспособности его ощущать ,и обратно, неспособность  ощущать вкус этого вещества –рецессивный признак  по отношению к способности ощущать его вкус Другим примером доминантности  и рецессивности  у человека  может служить выделение  (секреция)или невыделение  группоспецифических  веществ АВО в жидкости тела , в том числе  в слюну  Одни люди  выделяют  большие  количества  групповых веществ  АВО , другие же  выделяют их мало  или вовсе не выделяют Способность к секреции- доминантный  признак ,отсутствие  такой способности –рецессивный

Термин доминантный  и рецессивный  желательно применять , говоря  о признаках , а не о генах ,так как у одного и того же гена  некоторые  эффекты могут быть доминантными ,а другие –рецессивными  Нередко , однако, эти термины  используют в применении к самим генам ;при этом  следует всегда  помнить , что это делается  лишь для краткости

1 2 3 4 5 6

Рубрики: Биология

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Союз образовательных сайтов