Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) впервые  была описана А. Фелингом  в 1934г У больных нарушено превращение  аминокислоты  фенилаланина  в тирозин  из-за резкого снижения  активности фермента фенилаланингидроксилазы  В результате  содержание  фенилаланина  в крови и моче больных значительно возрастает  Далее фенилаланин  превращается  в фенилпировиноградную кислоту ,которая является  нейротропным  ядом и нарушает  формирование  миелиновой  оболочки вокруг аксонов  центральной нервной системы

Фенилкетонурия  встречается  в среднем  в мировом масштабе  с частотой  1 на 1 000  новорожденных Однако по этому показателю  имеются  значительные  различия  между  популяциями : 1:2 600 в Турции , 1:4 500 в Ирландии; 1: 30 000  в Швеции ; 1: 119 000 в Японии  Частота  гетерозиготного  носительства  в большинстве  европейских  популяций  составляет  1:100

Локус (фенилгидроксилазы)  расположен  в длинном  плече  12-й хромосомы  В настоящее время  для большинства  семей  возможна  молекулярно-генетическая  диагностика и выявление гетерозиготного  носительства  Болезнь наследуется по  аутосомно-доминантному  типу  Известно несколько  форм фенилкетонурии  ,которые  различаются  по тяжести  протекания  болезни Это связано с наличием 4-х аллелей  гена  и их комбинациями

Ребенок  с фенилкетонурией  рождается  здоровым , но в первые  же недели в связи с поступлением  фенилаланина  в организм  с молоком  матери  развивается  повышенная  возбудимость , судорожный  синдром , склонность к дерматитам  ,моча  и пот больных  имеют характерный  «мышиный»  запах , но главными симптомами  ФКУ  являются  судорожные  припадки и олигофрения

Большинство больных – блондины  со светлой  кожей  и голубыми глазами , что определяется  недостаточным  синтезом  пигмента  меланина  Диагноз  заболевания  устанавливается  на основании клинических данных и результатов  биохимического  анализа мочи (на фенилпировиноградную  кислоту )и крови  (на фенилаланин ) С этой целью  несколько капель крови на фильтровальной  бумаге  подвергают  хроматографии и определяют  содержание  фенилаланина  Иногда используют  пробу Феллинга –в 2,5 мл свежей мочи  ребенка добавляют 10 капель 5% раствора  треххлористого   железа  и уксусной  кислоты  Появление  сине-зеленого  окрашивания  указывает  на наличие  заболевания

Метод лечения  фенилкетонурии  в настоящее время  хорошо разработан  Он состоит  в назначении больному  диеты (овощи, фрукты ,варенье ,мед) и специально  обработанных  гидролизатов  белков  с низким  содержанием  фенилаланина  (лофелак , кетонил,  минафен  и др) В настоящее время  разработаны  методы  дородовой  диагностики  Ранняя диагностика  и профилактическое  лечение  предупреждают  развитие  болезни

Еще по теме

Рубрики: Биология

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Союз образовательных сайтов