14.Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека: , близнецовый, цитогенетический, , . Задачи медико-генетического консультирования.

Близнецовый метод В 1876г английский исследователь Ф. Гальтон  предложил использовать  метод анализа близнецов для разграничения влияния  наследственности и среды на развитие различных признаков у человека Сущность этого метода состоит в двух вариантах  сравнений: сопоставление пар однояйцевых  близнецов  с однополыми  двуяйцевыми  близнецами  ,а также  сравнение пар однояйцевых  близнецов, воспитанных вместе и раздельно Если изучаемый признак  проявляется  у обоих близнецов , это называется конкордантностью , если только у одного из них, то дискордантностью Степень конкордантности  определяется  как отношение числа конкордантных  пар к общему числу всех изученных пар близнецов –как конкордантных  ,так и дискордантных  Для получения точной оценки степени конкордантности  необходимо изучить очень большие выборки пар близнецов, состоящие из многих сотен пар

Степень конкордантности  для качественных  признаков у монозиготных  близнецов  обычно высока и стремится  к 100% Это означает ,что на определение групп крови, формы бровей , цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияния, а решающее воздействие имеет генотип Значительна роль наследственных  факторов в развитии у детей рахита и туберкулеза Напротив , доля наследственности в возникновении   косолапости  очень невелика

Таким образом, признаки, отличающиеся  высоким уровнем конкордантности   , в значительной  или преобладающей степени детерминируются  генетическими  факторами и мало подвержены  влиянию  условий среды Признаки , характеризующиеся  высокой дискордантностью , напротив, в основном определяются  влиянием  среды

Не следует думать, что монозиготные  близнецы всегда должны быть абсолютны подобны друг другу по качественным признакам Причиной отличий могут быть мутации соматических клеток и вариации в экспрессии  генов на всех этапах развития, включая самые ранние В качестве примера можно привести описание монозиготных сестер с нормальным кариотипом ,одна из которых страдала гемофилией, а другая была гетерозиготной  носительницей  гена гемофилии  без проявления  признаков болезни Дискордантность  между сестрами  возникла , вероятно, в связи с тем ,что на раннем этапе развития инактивация  Х-хромосомы  у них протекала по-разному

Использование близнецового  метода подтверждает  важный вывод, что любой признак человеческого  организма есть результат действия генов и условий среды

Генетические карты

Сцепление генов, локализованных  в одной хромосоме , не бывает абсолютным Перекрест , происходящий между гомологичными  хромосомами, постоянно осуществляет  перетасовку –рекомбинацию генов Т. Морган  и его сотрудники показали , что, изучив явление сцепления и перекреста, можно не только установить  группу  сцепления генов, но и построить генетические  карты с нанесенным на них порядком расположения генов Генетической картой хромосомы называют схему взаимного  расположения  генов , находящихся  в одной группе сцепления

Построение карт Определение  групп сцепления и определения  расстояний  между генами решает только часть проблем  построения генетических  карт, поскольку необходимо еще установить соответствие  изучаемой группы сцепления определенной хромосоме Дело в том ,что определение группы сцепления осуществляется  гибридологическим  методом , то есть тем изучения результатов скрещиваний, а исследование хромосом- цитологическим методом , то есть путем анализа препаратов под микроскопом

Решение вопроса о соответствии  данной группы сцепления конкретной хромосоме состоит в использовании хромосомы с измененной структурой Благодаря этому возникает возможность сделать одну из гомологичных хромосом  структурно отличающейся  от другой Далее, необходимо  выполнить обычный анализ дигибридного скрещивания  , в котором один исследуемый  признак –хромосома с измененной структурой , а другой –любой иной признак , например цвет, форма В том случае, если наблюдается  сцепленное наследование   этих двух признаков , следует  вывод об установлении связи конкретной хромосомы  с определенной группой сцепления Карты, построенные по этому принципу, созданы для многих генетически хорошо изученных организмов: кукурузы , мыши, дрожжей, гороха, пшеницы , томата, плодовой мушки дрозофилы

Медико-генетическое консультирование Знание  генетики человека позволяет прогнозировать  вероятность рождения детей ,страдающих наследственными недугами  , в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание  встречалось у предков супругов В ряде случаев имеется  возможность прогноза вероятности рождения второго  здорового ребенка , если первый был поражен наследственным заболеванием

По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения супружеские пары , еще не имеющие детей, все чаще обращаются  к врачам-генетикам  с вопросом  о риске иметь ребенка, пораженного наследственной  аномалией

Медико-генетические  консультации  сейчас открыты во многих областях и краевых центрах нашей страны Широкое использование медико-генетических консультаций  сыграет немаловажную  роль в снижении частоты наследственных  недугов  и избавит  многие семьи от несчастья  иметь нездоровых детей Следует отметить, что курение , употребление алкоголя и особенно наркотиков  матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца , пораженного тяжелыми  наследственными недугами

В настоящее время во многих  странах широко  применяется  метод амниоцентеза  , позволяющий  анализировать  клетки эмбриона из околоплодной  жидкости Благодаря  этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка

Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая  борьба с загрязнениями  воды, воздуха ,пищевых продуктов веществами , обладающими  мутагенным и канцерогенным  действием ( то есть вызывающими  возникновение  мутаций или злокачественное перерождение клеток) ,тщательная  проверка на «генетическую» безвредность всех косметических  и лекарственных  средств  и препаратов бытовой химии –все это важные условия для снижения частоты появления у людей наследственных недугов

Рубрики: Биология

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Союз образовательных сайтов