Концевая недорепликация ДНК Виды репарации ДНК

Суббота, Март 9, 2019

Концевая недорепликация  ДНК У большинства  соматических  клеток  человека  в автокаталитическую  интерфазу  теломерная  ДНК  не реплицируется и с каждым  новым делением  клетки  хромосомы  укорачиваются При достижении  определенной  длины  хромосомы  репликация  ДНК  прекращается  ,клетка  перестает  делиться  ,стареет  и гибнет (запрограммированный апоптоз ) Для каждого  типа клеток  есть свой предел  количества  клеточных  делений:фибробласты  способны  делиться 50-60 раз  Клетки  […]

Комментарии выключены Узнать подробнее »

Структура и свойства генов

Суббота, Март 9, 2019

Структура  гена  эукариот Гены  эукариот ,как правило,  имеют  экзон-интронное  строение  Размер  интронов  от 100 до 10 тыс  п.н.  Количество  экзонов и интронов  различное  (от 1 до 75 и более)  Например  ,в гене инсулина  1 интрон  и 2 экзона  ,в гене  бета-глобина  2 интрона и 3  экзона , в гене  миодистрофии  Дюшена  75 экзонов  , в […]

Комментарии выключены Узнать подробнее »

Виды взаимодействия аллельных генов Генетика пола

Пятница, Март 8, 2019

1)Полное  доминирование 2)Неполное доминирование 3)Кодоминирование При полном  доминировании  один аллельный  ген  сильнее другого , он -доминантный ,подавляющий ,наступающий  Рецессивный ген- отступающий ,подавляемый  и у гетерозиготов не проявляется  в фенотипе  Неполное доминирование -это вид  взаимодействия аллельных  генов ,при котором  гены равны  по силе ,но настолько  сильны,что каждый  проявился  в фенотипе и у гетерозиготы  проявляется  промежуточный признак  […]

Комментарии выключены Узнать подробнее »

Пороки развития мозгового черепа

Воскресенье, Март 3, 2019

В области  головы  отмечаются  пороки развития черепа  ,приводящие  к образованию мозговых грыж Черепно-мозговая грыжа -сочетанный порок  развития  головного мозга  и черепа в результате  дефекта  закрытия  переднего конца  нервной трубки  Они представляют собой выпячивания ,покрытые кожей ,располагающиеся  спереди  или сзади  но средней линии  в области  смыкания  черепных швов  и через дефекты  черепных костей  сообщающиеся с полостью  […]

Комментарии выключены Узнать подробнее »

Пороки развития головного мозга

Воскресенье, Март 3, 2019

Анэнцефалия -полное  или частичное отсутствие  костей свода черепа  и мозга  Является  дефектом внутриутробного  развития ,при котором  родившийся ребенок  не может прожить  более нескольких часов  Часто  сопровождается  другими дефектами  развития  нервной системы ,такими  как расщелина  позвоночника  Тесты на  наличие  у ребенка  анэнцефалии  могут быть  проведены  женщине  уже на ранних  сроках беременности ,если кому-либо  из членов семьи  уже […]

Комментарии выключены Узнать подробнее »

Гидроцефалия

Воскресенье, Март 3, 2019

Гидроцефалия -чрезмерное увеличение  размеров  черепа у детей ,вызванное повышенным  количеством  спинномозговой  жидкости У новорожденного  ребенка  общее количество  цереброспинальной  жидкости  составляет  15-20 мл,  в возрасте  1 года -30-35  мл,у взрослых -120-150 мл При гидроцефалии  объем  ЦСЖ  может увеличиваться  до 1-1,5 литров Причины  развития  гидроцефалии : пороки развития ,внутриутробная  инфекция , патология  во время  беременности или родов […]

Комментарии выключены Узнать подробнее »

Аномалии формы черепа Краниосиностозы

Воскресенье, Март 3, 2019

Суть патологии  заключается  в раннем (чаще всего  пренатальном )закрытии  одного или нескольких  швов ,что приводит  к грубым  деформациям  черепа  Кроме того ,краниосиностозы ,вовлекающие  в процесс  несколько  швов  могут приводить  к возникновению  внутричерепной  гипертензии Критерии  диагностики .Наличие  специфической  деформации  костей  черепа .Пальпация  области  предполагаемого  измененного  шва выявляет  характерный валик .На краниограмме  отсутствует  типичное  для области  шва  […]

Комментарии выключены Узнать подробнее »

Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Воскресенье, Март 3, 2019

Скрытые  незаращения  позвоночника(spina bifida occulta) .неполное  заращение  дужки  позвонка  обычно локализуются  в пояснично-крестцовой  области ; .как правило ,клинически  ничем не  проявляются ;могут быть  причиной  ночного недержания мочи ,болей  в пояснично-крестцовой  области ,нарушения  осанки ,реже-слабости  мышц ног ,деформации стоп ,чувствительных  и трофических  нарушений ; .часто они являются  случайной «находкой»  при рентгенологическом  исследовании позвоночника Открытые кистозные  расщепления  […]

Комментарии выключены Узнать подробнее »

Сирингомиелия

Воскресенье, Март 3, 2019

Сирингомиелия -хроническое  заболевание ,характеризующаяся  образованием полостей  в спинном  и продолговатом мозге Классификация (Борисова ,1989) 1 Клинические формы : 1.1Заднерогая (чувствительная) 1.2 Переднероговая (двигательная) 1.3 Бокового рока (вегетативно-трофическая) 1.4 Смешанная 1.5Бульбарная 1.6 Сочетанная  с краниовертебральными  аномалиями Распространенность  процесса: 2.1 Спинальная (шейная, шейно-грудная , грудная, пояснично-крестцовая,тотальная 2.2 Стволовая  (сирингобульбия ) 2.3 Стволово-спинальная (сирингобульбомиелия ) 2.4 Энцефаломиелитическая (сирингоэнцефалия […]

Комментарии выключены Узнать подробнее »

Факоматозы

Воскресенье, Март 3, 2019

Это группа  наследственных  заболеваний ,при которых  поражение нервной системы сочетается  с поражением  кожи  или хориоретинальным  ангиоматозом ,а так же  поражением внутренних  органов Атаксия -телеангиэктазия  Луи-Бар Передается  по аутосомно-рецессивному  типу  с высокой  пенетрантностью При патологоанатомическом  исследовании  обнаруживается  первичная  дегенерация коры мозжечка  гранулярных  клеток  с последующей  атрофией  белого вещества Основные  клинические  проявления .мозжечковая  атаксия  появляется  в раннем […]

Комментарии выключены Узнать подробнее »

Раньше  

Союз образовательных сайтов